高一生物人教版必修二第五章第3节人类遗传病课件.ppt
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1、近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类的很多疾病,如红绿色盲、人类的很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通的感冒和肥多数疾病,甚至普通的感冒和肥胖都可能与基因有关。胖都可能与基因有关。讨论:讨论:1.1.人
2、的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由基因决定的吗?2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都是人类所有的病都是基因病基因病”,你能说出这种提法的,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?依据吗?你同意这种观点吗?肥胖病肥胖病一、人类常见遗传病的类型1.1.概念概念2.2.类型类型人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。单基因遗传病(单基因病)单基因遗传病(单基因病)人类遗传病人类遗传病多基因遗传病(多基因病)多基因遗传病(多基因病)染色体异常遗传病(染色体病)染色体异常遗传病(染色体病)(1)单基因遗传病(单基因病)单基因遗传病
3、(单基因病)概念:受概念:受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。种类:这类病数量最多,目前已发现的达种类:这类病数量最多,目前已发现的达6 500多种。多种。显性遗传病显性遗传病常染色体显性常染色体显性伴伴X染色体显性染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体隐性染色体隐性镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲血友病血友病隐性遗传病隐性遗传病单单基基因因病病苯丙酮尿症(苯丙酮尿症(PKU)引引起起苯苯丙丙酮酮尿尿症症的的原原因因是是由由于于患患
4、者者的的体体细细胞胞中中缺缺少少一一种种酶酶,致致使使体体内内的的苯苯丙丙氨氨酸酸不不能能沿沿正正常常途途径径转转变变成成酪酪氨氨酸酸,而而只只能能转转变变成成苯苯丙丙酮酮酸酸。苯苯丙丙酮酮酸酸在在体体内内积积累累过过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。(2)多基因遗传病(多基因病)多基因遗传病(多基因病)概念:指受概念:指受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类遗控制的人类遗传病。传病。种类:目前已发现的有种类:目前已发现的有100多种,主要包括一些多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠先天性发育异常和一些常见
5、病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。心病、哮喘病和青少年糖尿病等。特点:在群体中发病率较高。特点:在群体中发病率较高。(3)染色体异常遗传病(染色体病)染色体异常遗传病(染色体病)概念:由概念:由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。种类:目前已发现的有种类:目前已发现的有100多种,如猫叫综合征、多种,如猫叫综合征、21三体综合征等。三体综合征等。别名别名:先天性愚型、唐氏综合征。:先天性愚型、唐氏综合征。主要症状主要症状:患者的智力低下,身体发育缓慢。患:患者的智力低下,身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。儿常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心的患儿有先天
6、性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。脏病,部分患儿在发育过程中夭折。形成原因形成原因:减数分裂时:减数分裂时21号染色体不能正常分离,号染色体不能正常分离,导致患者比正常人多一条导致患者比正常人多一条21号染色体。号染色体。21三体综合征三体综合征21三体综合征患儿三体综合征患儿21三体综合征患者的染色体组成三体综合征患者的染色体组成调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素,群别等因素,群体足够大体足够大遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析
7、基因显隐性及分析基因显隐性及所在染色体的类型所在染色体的类型1.1.调查原理和过程调查原理和过程(1 1)原理:通过社会调查和家系调查的方式可以了)原理:通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。解遗传病的发病情况。(2 2)过程:确定调查课题)过程:确定调查课题划分调查小组划分调查小组实施调实施调查查统计分析统计分析写出调查报告写出调查报告项目项目调查内容调查内容100%100%患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数2.2.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较二、调查人群中的遗传病1.1.手段手段:主要包括:主要包括遗传咨询遗传咨询和和产前诊
8、断产前诊断等。等。2.2.意义意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤向咨询对象提出防治对策和建议,如向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行、进行 等。等。医生对咨询对象进行身体检查,了解医生对咨询对象进行身体检查,了解 ,对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的分析遗传病的推算出后代的推算出后代的产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚、适龄生育禁止近亲结婚、适龄生育-优生优生 4
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