《医学遗传学》作业.docx
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1、医学遗传学作业1. 产妇年龄过大(35岁)时,_的发生率较高。 畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_。 1926年Morgan发表基因论1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是_ DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病,外显率为80%,一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为_ 20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.
2、5%,女性的发病率为0.1%,预测下列情况下发病率最高的是_ 女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_ 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型地中海贫血患者,生出健康孩子的可能性为_ 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于_ 常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是_ Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩,则该女孩是携带者
3、的概率为_。 1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是_ 基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的F基因结构庞大、分子病理学复杂,对该病的产前诊断可以通过_ RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_的研究提出先天性代谢缺陷的概念。 苯丙酮尿症镰状细胞贫血症唐氏综合征尿黑酸尿症(正确答案)14. 引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 同义突变错义突变(正确答案)无义突变终止密码突变15. 一个患先天性聋哑(AR)的女性与一药物致聋的男性(家族中无先天性聋哑)结婚,所生子女患先天性聋哑
4、的风险为_ 0(正确答案)1/81/41/216. 男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是_ 11/2(正确答案)1/41/817. 一个男性是血友病A患者,其父母和祖父母均表型正常,其家族中不可能患血友病的人为_ 舅父外甥姨表兄弟姑姑(正确答案)18. 氨基糖苷类抗生素引起的药物性耳聋是_ 单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病(正确答案)分子病19. 下列疾病中应进行性染色质检查的是_ 苯丙酮尿症先天性聋哑地中海贫血先天性睾丸发育不全综合征(正确答案)20. 染色体结构畸变的基础是_ 姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体断裂和异常连接(正确答案)染色体不分离和丢失21. 引起肝、脑、
5、肾损害以及白内障的遗传病是_ 苯丙酮尿症白化病半乳糖血症(正确答案)尿黑酸尿症22. 某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个Y小体,则其核型可能是_ 46,XY47,XXY(正确答案)47,XYY48,XXYY23. 减数分裂后期发生分离的是_。 姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)非同源染色体24. 人类基因最常见的剪切位点是_。 GU-AG(正确答案)GC-AGGU-ACAG-GU25. 不能表达珠蛋白的基因是_。 (正确答案)26. 精神分裂症是_。 单基因病多基因病(正确答案)染色体病线粒体遗传病27. 下列疾病中环境因素起主导作用的是_。 血友病A苯丙酮
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