Gilbert综合征.pdf
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1、精品 精品(一)、Gilbert 综合征 Gilbert 综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901 年 Gilbert 首先报告。Gilbert 综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。Gilbert 综合征为常染色体显性遗传性疾病,病人主要为青少年,男性多见。发病率大约为 5%左右。临床表现 1.可无明显症状;2.长期间歇性轻度黄疸;3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适;4.肝脾无肿大或轻度肿大。2 诊断鉴别 诊断依据 1.青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。2.慢性反复发作性黄疸,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。3.
2、苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。4.血清非结合胆红素增高,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸。5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。治疗原则 精品 精品 1.Gilbert 综合征无需特殊治疗。2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。(2)、Dubin-Johnson 综合征 Dubin-Johnson 综合征又称为慢性特发性黄疸,为遗传性结合胆红素增高型,1954 年 Dubin 等首先报告。Dubin-Johnson 综合征临床表现特点为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明 Dubin-
3、Johnson 综合征血缘相近比率很高,属常染色体隐性遗传性疾病,一家可多人发病,病人是 Dubin-Johnson 综合征致病基因的纯合子,但也有些病人并无家族史。常见于青年人,世界各地均有病例报告。1 临床表现 1.可无明显症状;2.轻中度黄疸、尿色加深;3.右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐;4.黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛。诊断依据 1.青少年发病,常有家族史。2.慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大。饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。精品 精品 3.血清结合胆红素轻-中度增高,尿胆红素阳性。4.溴磺太钠试验 45 分钟时正常或稍高,120 分钟时潴留显著
4、,呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。5.口服胆囊造影不显影,静脉胆管造影可显影,无肝内外胆管梗阻。6.肝组织色深呈绿或黑褐色,肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒。7.尿中粪卟琳排泄障碍。治疗原则 1.Dubin-Johnson 综合征预后良好,无需特殊治疗。2.苯巴比妥有助于降低血胆红素。用药原则 黄疸较深时可加用苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。(三)、crigler-najjar 综合征 crigler-najjar 综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红
5、素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为 crigler-Najjar 综合征型和型。型罕见,新生儿出生 2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。疾病中文名称 精品 精品 克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸 2 疾病描述 是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为 crigler-Najjar 综合
6、征型和型。3 症状体征 型罕见,由 Crigler-Najjar 于 1952 年首先报道。患者是致 criglel-najjar 型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后 14 天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达 289816mol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生 2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常。型少见,但较型多见,于 1962 年发现,是致 Grigler-Najjar 型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较型相对较轻,无神经系统
7、症状,智力发育亦正常。黄疸程度较型稍低,血清胆红素波动于 85374mol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。4 疾病病因 精品 精品 crigler-najjar 综合征型,首先由 Crigler 等于 1952 年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。crigler-najjar 综合征型,由 Ar
8、ias 于 1962 年发现,故又称 Arias 综合征(Arias Syndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。5 病理生理 由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al 酶活力减少甚至缺如;crigler-najjar 综合征根据 UGT1A1 的缺乏程度分为型和型。型是常染色体隐性遗传型,肝内 UGT1 完全消失;型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失。由于 UGT
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