Gitelman综合征.pdf
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1、 Gitelman 综合征 Gitelman 综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。临床表现 多数 GS 患者于青少年或成年发病,但一些临床症状也可在儿童期甚至新生儿期出现,约 1/3 的患者可有明确的家族史。GS 常见的临床症状多为非特异性,常与电解质紊乱及 RAAS 激活等有关,包括以下表现:全身症状 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐;心血管系统 血压正常或偏低、心悸、QT 间期延长、室性心律失常;消化系统 发作性腹痛、便秘、呕吐;泌尿系统 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病;%神经-肌肉系统 头晕、眩晕、共
2、济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解;骨关节系统 关节痛、软骨钙质沉着症;生长发育#发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。需要指出,多数 GS 患者尿蛋白定量正常或轻度升高,一般为中小分子蛋白,可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关,大多数患者肾功能正常,因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等,需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。实验室检查 生化及影像学检查 由于 GS 患者症状缺乏特异性,临床诊断更多依赖于实验室检查,典 型患者临床表现为五低一高和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和 RAAS 活性增高。特
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