肾小管性酸中毒.doc
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1、病因1.型远端肾小管性酸中毒1原发性肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传及散发病例。2继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致。2.型近端肾小管性酸中毒近端肾小管酸中毒的病因比拟复杂。但凡累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。3.混合性肾小管酸中毒型RTA其特点是型与型肾小管酸中毒的临床表现均存在。高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丧
2、失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与型型一样。高血钾型肾小管酸中毒的主要原因:醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏;单纯醛固酮缺乏;醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多为获得性。醛固酮绝对缺乏可以是由于原发的肾上腺功能异常,也可继发于各种轻、中度肾功能不全导致的低肾素血症;醛固酮相对缺乏多与梗阻性肾病、移植肾排异与药物损害所引起的慢性间质性肾病有关。临床表现因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。1.型除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育缓慢、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。2.型除阴离子间隙
3、正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性,此类患者常因其他合并的病症就诊,如幼儿期发育缓慢、眼部疾病、智力低下等。3.型混合型混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丧失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与I型II型一样。4.型患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。检查所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性型病人血pH值
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